I. ĐẠI CƯƠNG

– Là tình trạng vắng bẩm sinh các tế bào hạch thần kinh của các đám rối cơ ruột từ cơ thắt trong làm mất dẫn truyền nhu động ở đoạn ruột bệnh lý, gây ứ phân và hơi phía trên.

– Thường gặp nhất là ở trực tràng và đại tràng sigma (75-80%), đến đại tràng góc lách (8,5%), đại tràng ngang (2,5%), toàn bộ đại tràng (10%), hồi tràng và hỗng tràng (1%).

– Tần suất: 1/5.000 trẻ sinh sống, nam/nữ: 4/1.

II. CHẨN ĐOÁN

1. Triệu chứng lâm sàng

– Chậm tiêu phân su sau 24 giờ sau sanh, chướng bụng, tăng nhu động ruột, nôn ói, khi có tiêu chảy nên nghĩ đến viêm ruột.

– Trẻ lớn: tiêu bón xen kẽ những đợt tiêu lỏng, những đợt bán tắc ruột lặp đi lặp lại, chậm lên cân, bụng chướng, gõ vang, u phân ở bụng.

– Thở nhanh, mạch nhanh, sốt trong nhiễm trùng huyết.

– Thăm trực tràng: bóng trực tràng rỗng, tăng trương lực hậu môn, dấu hiệu tháo cống.

2. Cận lâm sàng

– X-quang bụng đứng không sửa soạn: hình ảnh tắc ruột thấp, các quai ruột dãn, mực nước hơi, vắng hơi vùng chậu và bóng trực tràng.

– Hình ảnh X-quang đại tràng cản quang thẳng, nghiêng gồm 3 đoạn: đoạn vô hạch hẹp, cứng, đờ, bờ nhẵn; đoạn chuyển tiếp hình phễu và đoạn dãn. Đo chỉ số RSI ( AB/CD): có giá trị chẩn đoán khi < 1.

– Sinh thiết trực tràng (Swenson): là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh Hirschsprung. Lấy một mảnh thành trực tràng, trên đường lược 2 – 3.

III. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

– Tắc ruột sơ sinh chức năng: nhiễm trùng huyết, suy giáp, sang chấn sản khoa…

– Teo ruột non.

– Tắc ruột phân su.

– Loạn sản thần kinh ruột.

IV. BIẾN CHỨNG

– Viêm ruột: tiêu chảy cấp, chướng bụng, sốt, tiến triển có thể gây loét, thủng ruột, xảy ra ở tất cả các đoạn ruột.

– Thủng ruột: thường ở vùng chuyển tiếp, manh tràng hay ruột thừa, do viêm ruột, đặt thông trực tràng, chụp cản quang. Biểu hiện của tình trạng viêm phúc mạc.

V. ĐIỀU TRỊ

1. Nguyên tắc điều trị

– Giải quyết tình trạng tắc nghẽn.

– Nâng đỡ tổng trạng.

– Điều trị viêm ruột.

2. Điều trị tạm thời

– Thụt tháo hàng ngày.

– Hậu môn tạm: khi thụt tháo thất bại, có biến chứng viêm ruột, thủng ruột.

3. Điều trị triệt để

– Chuẩn bị trước mổ:

+ Làm sạch đại tràng.

+ Kháng sinh dự phòng: Cephalosporin thế hệ 3.

– Phương pháp phẫu thuật:

+ Hạ đại tràng qua ngã hậu môn.

+ Trường hợp vô hạch đoạn dài: nội soi ổ bụng hỗ trợ.

+ Trường hợp vô hạch toàn bộ đại tràng: phẫu thuật Duhamel cải biên.

– Chăm sóc sau mổ:

+ Nhịn 24-48 giờ.

+ Kháng sinh: Cephalosporin thế hệ 3 + Aminoglycosid + Metronidazole.

4. Biến chứng

– Biến chứng sớm:

+ Xì miệng nối: do căng, thiếu máu, hở miệng nối, khâu hẹp khẩu kính đại tràng không thích hợp.

+ Nhiễm trùng vết mổ.

+ Rối loạn đi tiêu.

– Biến chứng muộn:

+ Táo bón.

+ Viêm ruột.

+ Són phân.

+ Hẹp miệng nối.

+ Rò trực tràng-âm đạo, trực tràng-niệu đạo, rò tầng sinh môn

+ Còn sót đoạn vô hạch.

5. Tái khám

1 tuần, 1 tháng, 3 tháng, 6 tháng, mỗi năm.