I. ĐẠI CƯƠNG

1. Định nghĩa

Là do khiếm khuyết bẩm sinh của cung sau đốt sống gây thoát vị các thành phần của ống thần kinh (màng tủy, dịch não tủy, tủy sống, rễ thần kinh).

2. Phôi thai

Do sai sót trong quá trình tạo ống thần kinh nguyên phát ở tuần thứ 3 – 5 của phôi.

3. Tần suất

0.05 – 0.25/1000 trẻ sanh sống/năm.

4. Phân loại

– Dị tật hở: ống thần kinh bị thoát vị ra ngoài không được lớp da che phủ. Có 2 loại: thoát vị màng tủy, thoát vị tủy – màng tủy.

– Dị tật kín: có da, mỡ dưới da che phủ. Có rất nhiều sang thương kèm theo: u mỡ, u dạng bì, nang ống tiêu hóa, tủy chẻ đôi, tủy bám thấp.

5. Nguyên nhân

Có nhiều yếu tố liên quan:

– Gia đình có anh, em ruột bị bệnh

– Môi trường sống ô nhiễm, kinh tế khó khăn, chiến tranh, thảm họa, thiên tai …

– Thai sản: thiếu acid folic, mẹ uống thuốc chống động kinh Valproic acid, vitamin A, mẹ béo phì, tiểu đường …

– Đột biến gen

II. CHẨN ĐOÁN

1. Bệnh sử

– Ngay sau sanh bác sĩ hoặc người nhà phát hiện bé có một “khối u” ở dọc theo đường giữa lưng – thắt lưng, thường chủ yếu vùng thắt lưng – cùng.

2. Triệu chứng lâm sàng

– Nếu dị tật hở thì khối này dạng nang chứa dịch não tủy, có thể nhìn xuyên qua lớp màng nhện thấy được ống thần kinh. Trường hợp nang này đã vỡ > 24 giờ thường có biểu hiện nhiễm trùng mủ tại chỗ và viêm màng não.

– Nếu dị tật kín có thể nhìn thấy một khối dưới da ngay giữa hoặc cạnh giữa cột sống.

– Sờ dọc theo cột sống sẽ thấy khuyết mỏm gai và bản sống của một vài đốt sống.

– Dấu hiệu bề mặt da:

+ Có một chùm lông bất thường.

+ Khối u dưới da.

+ U máu da, dát sắc tố.

+ Mẩu da thừa.

+ Hố lõm nhỏ.

– Gù, vẹo cột sống.

– Biến dạng gối, gót.

– Tiểu mất kiểm soát ngắt quãng hoặc liên tục.

– Mất cảm giác, mất phản xạ, yếu liệt hai chi dưới.

– Đầu nước tiến triển.

3. Cận lâm sàng

– Siêu âm xuyên thóp, siêu âm cột sống: ở trẻ nhỏ < 3 tháng.

– MRI toàn trục TKTW: có giá trị nhất, có thể tầm soát các dị tật khác kèm theo của hệ TKTW.

– Niệu động học: khảo sát phân loại và mức độ tổn thương bàng quang thần kinh.

– X-quang cột sống, chi dưới: khi có biến dạng cột sống, gối, gót.

4. Chẩn đoán

Dựa trên khám lâm sàng và hình ảnh học (MRI) cần tìm hết các dị tật kèm theo: đầu nước, dị tật Chiari, tủy bám thấp, chân khoèo, vẹo cột sống…

III. ĐIỀU TRỊ

1. Nguyên tắc điều trị

Tạo hình ống thần kinh cấp cứu trong 24 giờ đầu để phòng ngừa nhiễm trùng nếu dị tật hở có biểu hiện vỡ, dọa vỡ. Đặt VP shunt cùng lúc hoặc thì hai (sau 2 hay 3 ngày) nếu có đầu nước nặng.

– Dị tật kín thường chỉ phẫu thuật khi có triệu chứng thần kinh.

– Cắt bớt khối u gây chèn ép tủy, không cố gắng lấy toàn bộ u do nguy cơ tổn thương tủy rất cao, giải phóng tủy khỏi các mô sợi dày dính và dây tận cùng.

– U dạng bì nên mổ khẩn do nguy cơ ápxe thứ phát, phải cắt toàn bộ nang bì và đường dò của nang bì.

– Theo dõi, điều trị đầu nước, Chiari kèm theo khi có triệu chứng lâm sàng.

2. Phương pháp phẫu thuật

– Rạch da đường ngang hoặc đường dọc cột sống.

– Tách khối cơ cạnh sống hai bên.

– Bộc lộ cổ thoát vị, cắt một phần bản sống phía trên và dưới thương tổn.

– Tách, xẻ màng cứng từ vị trí bình thường đến chỗ thoát vị.

– Cắt phần lớn khối u giải áp với sự hỗ trợ của kính vi phẫu, CUSA.

– Dùng máy kích thích thần kinh để phát hiện các rễ quan trọng.

– Cắt dây tận cùng, giải phóng tủy và chùm đuôi ngựa.

– Đóng vết mổ đủ 5 lớp: placode, màng cứng, cân cơ, dưới da, da.

– Dùng keo dán kín vết mổ.

3. Chăm sóc sau mổ

– Cho bé nằm nghiêng hoặc sấp, xoay trở thường xuyên, không nên nằm ngửa gây chèn ép trực tiếp vết mổ.

– Vệ sinh thường xuyên không cho phân, nước tiểu dính vào vết mổ.

– Lưu thông tiểu liên tục 5 – 7 ngày.

IV. THEO DÕI

1. Theo dõi và điều trị biến chứng

– Đo vòng đầu mỗi ngày và siêu âm xuyên thóp 2 lần mỗi tuần, nếu tăng kích thước vòng đầu > 1cm/tuần và có tăng kích thước não thất trên siêu âm thì nên chỉ định đặt VP shunt.

– Theo dõi lâm sàng và tình trạng vết mổ để phát hiện và điều trị các biến chứng.

– Biến chứng sớm:

+ Rò dịch não tủy vết mổ: khâu tăng cường vết mổ, nếu vẫn không hiệu quả thì nên kiểm tra ngay siêu âm hay CT scan não vì nhiều khả năng là do đầu nước tiến triển.

+ Nhiễm trùng vết mổ, viêm màng não: cắt lọc, kháng sinh

+ Đầu nước tiến triển: VP shunt.

– Biến chứng muộn:

+ Biến chứng của VP shunt: kiểm tra shunt.

+ Dị tật Chiari type 2: giải ép chẩm cổ.

+ Tủy bám thấp, rỗng tủy: cắt dây tận cùng, dẫn lưu nang rỗng tủy.

+ Bàng quang thần kinh: thông tiểu ngắt quãng.

+ Chân khèo: mang nẹp chỉnh hình.

2. Tái khám

– Tái khám mỗi tháng/6 tháng đầu, mỗi 3 tháng/6 tháng tiếp, mỗi năm sau đó.

– Đo niệu động học mỗi năm.

– Cần phối hợp theo dõi với các bác sĩ niệu khoa, chỉnh hình, phục hồi chức năng.

IV. HÌNH ẢNH

Tạo hình ống thần kinh trong thoát vị tủy-màng tủy

(Nguồn: William Cheek, Atlas of Pediatric Neurosurgery)